Медицинская генетика (Бердышев Г. Д., Криворучко И. Ф.)

Медицинская генетика

Автор(ы):Бердышев Г. Д., Криворучко И. Ф.
23.12.2021
Год изд.:1990
Описание: В учебном пособии описаны основные методы исследования в антропогенетике и медицинской генетике, клиника разнообразных наследственных заболеваний, методы их диагностики, лечения и профилактики, в том числе с использованием методов генной инженерии. Для студентов медицинских институтов, может быть использовано студентами биологических факультетов университетов, изучающих курс генетики человека.
Оглавление:
Медицинская генетика — обложка книги. Обложка книги.
Введение [3]
Глава 1. Материальные основы наследственности человека [5]
Глава 2. Механизмы развития наследственных болезней [21]
Глава 3. Методы исследования, применяемые в антропогенетике и медицинской генетике [33]
  Генеалогический метод [33]
  Доминантное наследование [37]
  Аутосомно-рецессивное наследование [41]
  Рецессивное наследование, сцепленное с полом [44]
  Более сложные виды наследования (дигибридное и полигибридное) [47]
  Полигенный тип наследования [49]
Глава 4. Популяционно-статистический метод [52]
Глава 5. Близнецовый метод [63]
Глава 6. Изучение кожных гребешковых узоров пальцев и ладоней (дерматоглифика) и сгибательных ладонных борозд (пальмоскопия) [73]
Глава 7. Биохимические методы исследования [83]
Глава 8. Электрофизиологические методы исследования [88]
  Электроэнцефалография [88]
  Электромиография [90]
  Электродиагностика [93]
  Хронаксиметрия [94]
  Механическая возбудимость [95]
Глава 9. Цитогенетический метод [95]
Глава 10. Пренатальная диагностика наследственных болезней [100]
Глава 11. Хромосомные болезни [104]
  Аутосомные хромосомные заболевания [105]
Глава 12. Нарушения половой дифференцировки (гермафродитизм) [117]
Глава 13. Наследственные заболевания нервной системы [121]
  Наследственные заболевания нервно-мышечного аппарата [122]
  Прогрессирующие мышечные дистрофии (миопатии) [122]
  Вторичные миопатические синдромы (амиотрофии) [129]
  Метаболические невропатии [134]
  Миотонические синдромы [136]
  Миастения [141]
  Болезни с преимущественным поражением пирамидной и координатной систем [143]
  Спастическая параплегия (болезнь Штрюмпелля) [143]
  Боковой амиотрофический склероз [144]
  Наследственные атаксии [146]
  Болезни с преимущественным поражением экстрапирамидной системы [149]
  Гепатоцеребральная дистрофия [149]
  Хорея Гентингтона [151]
  Миоклонус-эпилепсия [153]
  Синдром Леша-Найхана [154]
  Болезнь Паркинсона [155]
  Наследственный (эссенциальный) тремор [157]
  Торсионная дистония [157]
  Факоматозы [158]
  Нейрофиброматоз Реклингхаузена [159]
  Туберозный склероз [160]
  Ангиоматоз Штурге-Вебера [161]
  Цереброретинальный ангиоматоз [162]
  Гиппеля-Линдау [162]
  Внутриклеточные липидозы и лейкодистрофии (врожденные нарушения обмена липидов) [163]
  Внутриклеточные липидозы [163]
  Лейкодистрофии [167]
  Энзимопатии в невропатологии [170]
  Гомоцистинурия [170]
  Гистидинемия [171]
  Галактоземия [171]
Глава 14. Генетические аспекты психических заболеваний [172]
  Эпилепсия [174]
  Маниакально-депрессивный психоз [176]
  Олигофрении [176]
  Старческое слабоумие [180]
Глава 15. Наследственные заболевания внутренних органов [181]
  Наследственные заболевания сердечно-сосудистой системы [181]
  Нарушения проводящей системы сердца [182]
  Наследственные заболевания миокарда и эндокарда [182]
  Наследственные заболевания сосудов [183]
  Наследственные заболевания органов дыхания [185]
  Наследственные заболевания органов желудочно-кишечного тракта [188]
  Болезни печени [190]
  Болезни поджелудочной железы [191]
  Наследственные заболевания почек [193]
  Нарушение функций проксимального отдела почечных канальцев [195]
  Нарушение функции дистальных отделов канальцев [196]
Глава 16. Нарушение обмена красящих пигментов крови [197]
Глава 17. Наследственные заболевания желез внутренней секреции [202]
  Наследственно обусловленные нарушения функции гипофиза [203]
  Наследственные заболевания щитовидной железы [204]
  Наследственные заболевания паращитовидных желез [205]
  Наследственные заболевания надпочечников [206]
  Наследственные заболевания половых желез [207]
  Наследственные заболевания поджелудочной железы [207]
Глава 18. Наследственные заболевания системы крови [208]
  Наследственные анемии, обусловленные дефектом клеток эритроцитарного ряда [209]
  Анемии, обусловленные повышенным разрушением эритроцитов (гемолитические анемии) [211]
  Анемии, обусловленные нарушением синтеза гемоглобина (гемоглобинопатии) [213]
  Заболевания, обусловленные дефектом клеток лейкоцитарного ряда [216]
Глава 19. Наследственные коагулопатии [216]
  Геморрагические диатезы, обусловленные изменением тромбоцитов [219]
  Геморрагические диатезы, обусловленные изменением плазменных факторов свертываемости крови [220]
  Геморрагические диатезы, обусловленные неполноценностью сосудистой стенки [223]
Глава 20. Наследственные заболевания опорно-двигательного аппарата [225]
Глава 21. Наследственные заболевания глаз [244]
  Аномалии рефракции [244]
  Изменения век и слезных путей [246]
  Аплазия и дисплазия глазного яблока [246]
  Заболевания склеры и роговицы [247]
  Заболевания хрусталика [248]
  Изменение стекловидного тела [248]
  Заболевания сосудистой оболочки [248]
  Заболевания сетчатой оболочки глаза [249]
  Поражения зрительного нерва [250]
  Глаукома (повышение внутриглазного давления) [250]
Глава 22. Наследственно обусловленные нарушения слуха [251]
Глава 23. Наследственные заболевания зубов и полости рта [256]
Глава 24. Наследственные заболевания кожи и кожных придатков [261]
  Нарушения пигментации кожи [262]
  Нарушение кератизации [266]
  Буллезные геподерматозы (эпидермолиз) [269]
  Врожденные дисплазии кожи [270]
  Факоматозы [271]
  Абиотрофические и дистрофические генодерматозы [272]
  Болезни кожи с наследственным предрасположением [275]
  Кожные изменения при других наследственных болезнях [275]
  кожные спутники (дермадромы) [277]
  Врожденные аномалии волос [278]
Глава 25. Наследственные иммунодефицитные состояния [279]
  Заболевания, связанные с недостаточностью гуморальных факторов иммунитета [284]
  Заболевания, связанные преимущественно с недостаточностью клеточных факторов иммунитета [285]
  Синдром сочетанной недостаточности клеточных факторов иммунитета (аплазия тимуса) с отсутствием гуморальных факторов иммунитета [286]
Глава 26. Фармакогенетика [291]
  Эритроцитарные ферменты лекарственного метаболизма [295]
  Сывороточные ферменты лекарственного метаболизма [296]
  Печеночные ферменты лекарственного метаболизма [298]
Глава 27. Принципы лечения и профилактики наследственных болезней [301]
  Патогенетическая терапия наследственных болезней [302]
  Профилактика [311]
  Консультирование при хромосомных заболеваниях [316]
  Консультирование при моногенных (мендслирующих) наследственных заболеваниях [318]
  Консультирование при полигенном наследовании заболеваний [322]
Заключение [323]
Список рекомендуемой литературы [325]
Предметный указатель [327]
Формат: djvu
Размер:30313393 байт
Язык:РУС
Рейтинг: 67 Рейтинг
Открыть: Ссылка (RU)