Введение в молекулярную диагностику и генотерапию наследственных заболеваний

Автор(ы):Горбунова В. Н., Баранов В. С.
06.10.2007
Год изд.:1997
Описание: В книге изложены современные представления о структуре генома человека, методах его изучения, исследования генов, мутации которых приводят к тяжелой наследственной патологии: рассмотрены методы детекции мутаций, особенности молекулярной диагностики, состояние и перспективы генотерапии различных наследственных заболеваний. Рассчитана на медиков, биологов, специалистов смежных профессий, может служить справочным руководством для студентов мединститутов и биофаков, врачей курсов повышения квалификации, сотрудников медико-генетических центров. Широкому кругу читателей книга может дать представление о блестящих достижениях современной науки в познании молекулярных основ наследственности, о Международной программе «Геном человека», фундаментальном и прикладном значении происходящей уже сегодня революции в Генетике человека.
Оглавление:
Введение в молекулярную диагностику и генотерапию наследственных заболеваний — обложка книги.
ВВЕДЕНИЕ [9]
Глава 1. СТРУКТУРА И МЕТОДЫ АНАЛИЗА ДНК [14]
  1.1. Общие представления. Центральная догма. Генетический код [14]
  1.2. Выделение ДНК. Ее синтез и рестрикция [18]
  1.3. Блот-гибридизация по Саузериу. Гибридизация in situ [22]
  1.4. ДНК-зонды. Клонирование. Векторные системы [26]
  1.5. Геномные итканеспецифические(кДНК) библиотеки генов. Их скрининг [30]
  1.6. Секвенирование последовательностей ДНК [33]
  1.7. Полимеразная цепная реакция [36]
Глава 2. ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА. СТРУКТУРА ГЕНОВ [43]
  2.1. Определение генома и его основных элементов [43]
  2.2. Повторяющиеся последовательности ДНК-сателлитная ДНК. Обращенные повторы. Умеренные и низкокопийные повторы [45]
  2.3. Мультигенные семейства. Псевдогены. Онкогены [48]
  2.4. Современное Определение понятия «гена». Транскрипция Регуляторные элементы генов [50]
  2.5. Изменчивость генома Полиморфные сайты рестрикции. ПДРФ-анализ [56]
  2.6. Вариабельные микро- и минисателлитные ДНК [60]
  2.7. Мобильность генома Облигатные и факультативные элементы генома [64]
  2.8. Изохоры. Метилирование. Гиперчувствительиые сайты [65]
Глава 3. ГЕНЕТИЧЕСКИЕ КАРТЫ. ПОЗИЦИОННОЕ КЛОНИРОВАНИЕ [69]
  3.1. Классификация генетических карт. Оценка сцепления [69]
  3.2. Соматическая гибридизация. Цитогеиетический анализ. Картирование анонимных последовательностей ДНК [73]
  3.3. Генетические индексные маркеры [76]
  3.4. Хромосом-специфические библиотеки генов. Пульсирующий гель-электрофорез [80]
  3.5. Позиционное клонирование. Прогулка и прыжки по хромосоме. Идентификация и изоляция генов [83]
  3.6. Каталог генов и генных болезней В. Мак-Кьюсика. Международная программа «Геном человека» [91]
Глава 4. ТИПЫ И НОМЕНКЛАТУРА МУТАЦИЙ. МЕТОДЫ ДНК-ДИАГНОСТИКИ [96]
  4.1. Мутантные аллели. Характеристика и типы мутаций [96]
  4.2. Генетическая гетерогенность наследственных заболеваний [98]
  4.3. Номенклатура мутаций [100]
  4.4. Идентификация структурных мутаций. Изоляция мутантных ДНК [102]
  4.5. Первичная идентификация точечных мутаций [105]
  4.6. Молекулярное сканирование известных мутаций [117]
Глава 5. ПОПУЛЯЦИОННЫЙ АНАЛИЗ МУТАЦИЙ. ЭНДОГЕННЫЕ МЕХАНИЗМЫ СПОНТАННОГО МУТАГЕНЕЗА [124]
  5.1. Полиморфизм. Неравновесность по сцеплению [124]
  5.2. Частоты спонтанного мутагенеза [126]
  5.3. Эндогенные механизмы возникновения мутаций [128]
  5.4. Механизмы поддержания н распространения мутаций в популяциях [130]
Глава 6. ЭКСПЕРИМЕНТАЛЬНЫЙ АНАЛИЗ ЭКСПРЕССИИ ГЕНОВ [134]
  6.1. Дифференциальная активность генов. Выбор адекватных биологических моделей [134]
  6.2. Анализ регуляторных элементов гена, изоляция и исследование мРНК. Искусственные транскрипционные системы [135]
  6.3. Анализ трансляции. ДНК-экспрессионные системы [139]
Глава 7. МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ [142]
  7.1. Прямые и косвенные методы молекулярной диагностики [142]
  7.2. ДНК-диагностика при различных типах наследования [145]
  7.3. Группы риска. Поиск гетерозиготных носителей мутаций [148]
  7.4. Особенности применения молекулярных методов в пренатальной диагностике моногенных болезней [151]
  7.5. Доимплантацнонная диагностика Точность прогнозирования [155]
Глава 8. БИОЛОГИЧЕСКИЕ МОДЕЛИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ ЧЕЛОВЕКА [160]
  8.1. Генетические линии животных [160]
  8.2. Трансгенные животные [162]
  8.3. Экспериментальное моделирование [164]
  8.4. Конструирование модельных генетических линий животных [165]
  8.5. Методы направленного переноса генов [169]
Глава 9. ГЕННАЯ ТЕРАПИЯ. [175]
  9.1. Определение. Историческая справка. Программы генной терапии [175]
  9.2. Типы генотерапевтических вмешательств. Выбор клеток-мишеней [178]
  9.3. Методы генетической трансфекции в генной терапии [182]
  9.4. Конструирование векторных систем и совершенствование методов трансформации клеток человека [183]
    9.4.1. Основные векторные системы [183]
    9.4.2. Методы физического переноса чужеродной ДНК в клетки эукариот [184]
    9.4.3. Липосомный метод трансфекции [186]
    9.4.4. Рекомбинантные вирусы [188]
    9.4.5. Перспективы создания «идеальных» векторных систем [191]
  9.5. Генотерапия моиогенных наследственных заболеваний [192]
  9.6. Генотерапия ненаследствеиных заболеваний: опухоли, инфекции [196]
  9.7. Некоторые этические и социальные проблемы генной терапии [200]
Глава 10. МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА НЕКОТОРЫХ МОНОГЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ [203]
  10.1. Хромосомная локализация и принципы классификации генов наследственных болезней [203]
  10.2. Метаболические дефекты лизосомных ферментов. Болезни накопления [206]
  10.3. Болезни экспансии, вызванные «динамическими» мутациями [215]
  10.4. Моногенные наследственные болезни, диагностируемые молекулярными методами в России [218]
    10.4.1. Муковисцидоз [220]
    10.4.2. Миодистрофия Дюшенна [223]
    10.4.3. Гемофилия А [227]
    10.4.4. Гемофилия В [230]
    10.4.5. Болезнь Виллебранда [232]
    10.4.6. Фенилкетонурия [234]
    10.4.7. Синдром Леш-Нихана [237]
    10.4.8. Болезнь Вильсона-Коновалова [239]
    10.4.9. Адреногенитальный синдром [240]
    10.4.10. Спинальная мышечная атрофия [242]
    10.4.11. Атаксия Фридрейха [243]
Глава 11. ОРГАНИЗАЦИЯ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЙ СЛУЖБЫ В РОССИИ [245]
ЗАКЛЮЧЕНИЕ [250]
СЛОВАРЬ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ТЕРМИНОВ [255]
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ [268]
Формат: djvu
Размер:2989459 байт
Язык:RUS
Рейтинг: 329 Рейтинг
Открыть: